Генетичне дослідження BRCA (BREAST CANCER 1 gene)

Для успішного лікування онкологічних захворювань дуже важливо вчасно діагностувати пухлину на ранніх стадіях до появи симптомів.

Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози та 10% випадків раку яєчників є спадковими та обумовлені мутаціями у певних генах.

Мутації, найбільш тісно пов’язані з виникненням раку молочної залози та яєчників, виявлені в генах BRCA1 та BRCA2 (BReast CAncer Suspectibility Gene), які беруть участь у захисті організму від спонтанних ушкоджень ДНК, порушення їх роботи дозволяє накопичувати мутації та призводить до онкологічних захворювань.

Популяційна частота цих мутацій не перевищує 1%, але при цьому ризик захворювання для жінок з генетичною схильністю зростає до 80%.

Дане генетичне дослідження дозволяє визначити спадкову схильність до РМЗ (рак молочної залози) та РЯ (рак яєчників). Воно являє собою аналіз найбільш поширених генетичних маркерів, наявність яких вказує на підвищений ризик розвитку онкологічних захворювань:

Показання до генетичного тестування:

  • сімейний анамнез (рак у першій лінії спорідненості);
  • атипові проліферативні захворювання МЗ;
  • при двосторонньому раку молочної залози у пацієнтки та/або її родичів;
  • при раку грудей та передміхурової залози у чоловіків в сімейному анамнезі;
  • при множинних первинних пухлинах у різних органах у пацієнтки та/або її родичів;
  • якщо у двох та більше родичів пацієнта були пухлини однієї локалізації, рідкісні форми раку;
  • при появі пухлини у ранньому віці;
  • у разі виявлення мутацій генів BRCA1 або BRCA2 у родичів.
  • проліферативні захворювання МЖ;
  • іонізуюче випромінювання;
  • наявність первинного раку ендометрію, яєчників або товстої кишки;
  • дефекти генів фолатного циклу.

***

Додаткові фактори ризику:

  • куріння;
  • часте вживання алкоголю;
  • раннє менархе і пізніше настання менопаузи;
  • безпліддя, пізні пологи;

Скажите доктор..?

Каждый день, в организме каждого человека появляется 10 тысяч раковых клеток – мутантов, а клетки-киллеры нашей иммунной системыих ликвидируют.

Но, при неправильном питании или образе жизни, организм может пропустить такую раковую клетку, и процесс пошел...

Около 30% случаев смерти от рака вызваны пятью основными факторами-провокаторами:

  • высокий индекс массы тела,
  • недостаточное употребление в пищу фруктов/овощей и переизбыток мяса,
  • отсутствие физической активности,
  • употребление табака и употребление алкоголя.

Критически важно обнаружить заболевание на ранней стадии.

Именно для этого придуманы скрининги, о которых постоянно говорят онкологи.

***

Что касается колоректального рака, самым информативным исследованием является колоноскопия. Она показана всем людям, которым исполнилось 50 лет. После достижения этого возраста, диагностику необходимо проводить раз в 10 лет. Если человек попадает в категорию повышенного риска, не стоит ждать наступления 50 лет. В этом случае, колоноскопия должна проводиться в более раннем возрасте и чаще.

Обращаю внимание, нельзя бояться диагностики из соображения «вдруг что-то найдут». Колоноскопия – это для того, чтобы пойти и узнать, что все в порядке)). А если есть вопросы – решить их быстро, не доводя ситуацию до той, когда врачи уже не могут помочь. Много знаменитых, но намного больше неизвестных нам людей вокруг живут долго и счастливо, после вовремя прооперированной опухоли.

Рак – не приговор, если его вовремя диагностировать.

Всем мира и здоровья!

Дмитро СавенковДмитрий Савенков, онкохирург/врач высшей категории / зав.отд. Днепр

X